El Dr. Diego M. Marzese, líder del Laboratori d’Epigenètica del Càncer, grup BIOCANCER de l’IdISBa, ha estat entrevistat per MD Newsline, un mitjà especialitzat en notícies mèdiques dels EUA, on ha compartit els avenços del seu equip en l’ús de l’epigenètica i la intel·ligència artificial (IA) per abordar el càncer de mama triple negatiu. En l’episodi, disponible a Apple Podcasts, es tracten tres eixos fonamentals:

Epigenètica en el càncer de mama

El Dr. Marzese investiga com els tumors —especialment en el càncer de mama triple negatiu i el carcinoma ductal in situ (DCIS)— activen o silencien gens en diferents etapes de la malaltia. Identificar aquests canvis epigenètics permet anticipar quines lesions precanceroses poden evolucionar cap a un càncer invasiu, cosa que obre noves oportunitats per a tractaments més precoços, específics i eficaços.

Ancestria genètica i comportament tumoral

Un dels seus estudis més recents, publicat a la revista JAMA Network Open, revela marcades diferències epigenètiques entre grups ètnics, en particular en dones afroamericanes joves. Aquestes pacients mostren alteracions específiques en vies hormonals i de desenvolupament muscular, que podrien explicar una major agressivitat tumoral i una menor resposta als tractaments. Aquests descobriments reforcen la necessitat d’adaptar les estratègies de prevenció i tractament segons l’ancestria genètica. Aquests resultats serveixen de base per a un estudi pilot, anomenat PIONEER-SPAIN, que busca identificar alteracions epigenètiques en aquests tumors que afecten dones espanyoles. Entre els objectius d’aquest estudi pilot hi ha la comparació dels epigenomes amb dones descendents d’espanyols que viuen a Sud-amèrica (PIONEER-ARG) i en quatre regions dels Estats Units (PIONEER-USA).

IA i medicina personalitzada

L’auge de la IA i l’anàlisi massiva de dades genòmiques està revolucionant la recerca oncològica. Avui és possible identificar estratègies terapèutiques personalitzades basades en el perfil genètic i epigenètic de cada pacient. El Dr. Marzese entreveu un futur en què el tractament del càncer es dissenyi a mida, superant els enfocaments basats en subtipus clínics generals. Tanmateix, emfatitza la importància de formar el personal sanitari per integrar aquests avenços en la pràctica clínica quotidiana.

La combinació d’epigenètica i intel·ligència artificial està redefinint el futur del tractament del càncer de mama: un enfocament més personalitzat, precís i equitatiu per a pacients d’arreu del món.

Escolta l’episodi complet:
How Epigenetics and AI Are Transforming Cancer Care
Podcast de MD Newsline – 15 de març de 2025